Наследственность человека. Как работают наши гены?


Гены наших предков содержат много секретов, связанных с нашими талантами, интеллектом, красотой и предрасположенностями к различным заболеваниям. Оказывается, родственники могут даже дать нам склонность поддаваться сильным эмоциям или определенным настроениям. Все через эпигенетику. О чем это?

На маму или папу? На кого мы больше похожи (не только из-за физического внешнего вида), записывается в нашем генетическом происхождении с момента зачатия. Хотя мы являемся смесью генов обоих родителей, некоторые функции могут быть переданы только одним из них. Они появляются в зависимости от комбинации, в которой расположены гены данной пары.

Каждая мать и отец имеют двойные порции доминантных или рецессивных генов. Ребенок получает набор из 23 хромосом от отца и 23 от матери. Каждый наследуемый признак определяется двумя генами (доминантными и рецессивными). Комбинаций много. Например, нам могут передаваться 2 доминантных и 1 рецессивных гена и т. д.

Доминантные гены:

  • темные или вьющиеся волосы
  • коричневый цвет глаз
  • Rh + группа крови
  • горбатый нос (вероятность наследования свойств 75%).
  • выступающие уши
  • склонность к веснушкам
  • характерные ямочки на щеках

Рецессивные генты:

  • прямые волосы или их яркий цвет, когда они достигают зрелости
  • группа крови Rh-
  • голубые, относительно маленькие глаза

Интеллект от матери, но отец влияет на эффективность мышления

Из исследования, опубликованного в «Psychology Spot», выясняется, что когда дело доходит до интеллекта, оно унаследовано от матери, а не от отца. Было доказано, что гены, ответственные за интеллектуальные способности, содержатся в Х-хромосоме, переносимой женщинами (женский пол определяет XX хромосомы и гены мужского пола XY). Кембриджские профессора первыми доказали, что гены матери вносят значительный вклад в развитие центров мысли в мозге ребенка.

В свою очередь, ученые из Глазго проанализировали результаты исследования более 12 тысяч человек с 14 до 22 лет и подтвердили, что лучшим показателем интеллекта был IQ матери, который может отличаться не более чем на 15% по сравнению с IQ у ее потомства (после достижения зрелости).

Исследователи из Университета Ульма в Германии пришли к аналогичным выводам, которые доказали, что большинство патологий, связанных с когнитивными навыками, связаны с Х-хромосомой, унаследованной от матерей. Даже когда дело доходит до умственной неполноценности, этот тип инвалидности чаще встречается у мужчин. У женщин это происходит статистически реже, что является еще одним подтверждением того, почему мать-природа предпочитала, чтобы дамы передавали потомкам гены, ответственные за интеллект, увеличивая эволюционные шансы на выживание.

Однако тот, кто думает, что отец не влияет на умственные способности ребенка, ошибается. Последние результаты исследований, опубликованные немецкими учеными на страницах престижного «Cell Reports», указывают на то, что состояние головного мозга может быть важным для детей и для последующих поколений.

Эпигенетическое наследование отвечает за передачу многих характеристик в зависимости от экологических факторов или образа жизни родителей. Мозговые упражнения (как физические, так и психические), полезные для родителей (как отца, так и матери), и могут оказать положительное влияние на их будущих детей. В свою очередь, молекула РНК, содержащиеся в сперме и передающаяся с отцовской ДНК, по мнению исследователей может изменить развитие мозга детей, улучшение связи между нейронами и вызывает когнитивное преимущество у потомства. Поэтому отец может влиять на навыки мышления детей, и чем лучше будет его мозг, тем легче будет его детям учиться и узнавать информацию в будущем.

Эмоции, ожирение и даже суицидальные тенденции

Из-за эпигенетического наследования многие характеристики могут быть переданы нам в зависимости от факторов окружающей среды и образа жизни, которые наши родители предпочитали. Мужчины, которые пристрастились к курению до полового созревания, чаще всего, например, имеют сыновей, которые страдают от избыточного веса или ожирения в будущем.

Эпигенетика дает все больше и больше доказательств того, что из поколения в поколение, мы можем передать не только функции, такие как пищевые привычки и вес, но и склонность к определенным эмоциям. Главным образом из-за травм, сильных переживаний, которые отражаются в клеточной памяти, которую наши предки передают нам, хотя не обязательно должны быть вовлечены гены.

Всемирно известный невролог Майкл Мейни из Университета Макгилла в Монреале, который посвятил себя изучению мозгов самоубийц, в течение многих лет пытается определить, почему самоубийство чаще встречается в некоторых семьях. Он смог заметить, что области мозга самоубийц, ответственные за эмоции, гены, вовлеченные в стресс и ослабление этих генов, были связаны с психологическим иммунитетом и борьбой с напряжением. Интересно, что по сравнению с мозгами жертв несчастных случаев, у которых не было психологических проблем или депрессий и т. д., были очевидные различия в суицидальных умах. Почему это происходит?

Травма может иметь последствия в последующих поколениях

Одним из первых свидетельств эпигенетического наследования являются результаты исследований, проведенных исследователями в нью-йоркской больнице горы Синай, которые в биологической психиатрии показали, что стресс и психологическая травма, испытываемая жертвами Холокоста, оказывают межпоколенческий эффект. Травма, которую пережила исследоваемая группа из 32 женщин и мужчин еврейского происхождения, находившихся в концентрационных лагерях, была настолько экстремальной, что она также воспроизводилась на их детях.

Исследователи смогли доказать, что метилирование одного из генов (FK506, будучи связан с повышенным риском развития стресса посттравматической депрессии или тревоги нападения) у 22 потомков свидетелей Холокоста (участников исследования экспертов) может быть только результатом апокалиптического опыта войны, который пережили их родители.

Когда результаты исследования были сопоставлены с контрольной группой, которая квалифицировала еврейские семьи, живущие во время Второй мировой войны за пределами Европы, оказалось, что они имеют совершенно иную картину метилирования цитозина. У потомков тех, кто испытал экстремальные военные переживания, была четкая связь с паттерном, наблюдаемым их родителями. По мнению исследователей, сила травматических переживаний была настолько велика, что травма отражалась даже в последующих поколениях.

Какие болезни можно унаследовать от матери и от отца?

Вы страдаете от бессонницы? Наверное, проблемы с засыпанием переданы матерью. Согласно исследователям на страницах «Sleep medicine», наши матери передают генами, как мы обычно засыпаем, любимые позиции во время сна и его качество (это не было видно в случае отцов).

Гены, которые наша мать передает, также могут в определенной степени зависеть от скорости старения нашего организма, хотя мы не заботимся о здоровом образе жизни, не рассчитываем на долговечность, курим сигареты, потребляем чрезмерное количество алкоголя и т. д.

Женщины обычно проходят менопаузу в том же возрасте, что и их матери и бабушки, а сыновья унаследовали своих предков в мужской линии, среди прочих риск развития рака предстательной железы или колоректального рака. Им также угрожает цветовая слепота, которая, как наследственный дефект, чаще всего влияет на мужчин (поэтому обычно бывает труднее заметить столько цветов, сколько женщины).

Отцы могут передать своим потомкам мужского пола также генетические заболевания, такие как:

  • гемофилия
  • синдром Хантера (мукополисахаридоз типа II)
  • умственная инвалидность (синдром Мартина, часто путаемый с аутизмом)
  • мышечная дистрофия Дюшенна (приводящая к атрофии мышц)
  • связанные с бесплодием, гипоплазией полового члена и синдромом клинического Клинфельтера (XXY)
  • так называемый ихтиоз проявляется на коже, связанный с дефектной Х-хромосомой

Ученые подтверждают, что гены, унаследованные от отца, как правило, более активны, чем в генетической линии матери. профессор Фернандо Пардо-Мануэль де Виллен, из Университета Северной Каролины школы медицины доказал, что наши фрагменты ДНК, полученные от папы больше влияют на нас (как и у всех млекопитающих).

В свою очередь, от наших матерей мы можем унаследовать эту тенденцию среди других для таких заболеваний:

  • остеопороз
  • гипертония
  • гипотиреоз
  • варикоз вен
  • болезнь Альцгеймера
  • миомы матки или эндометриоз (у женщин)
Источник: medictionary.ru

Об этом мы беседуем с генетиком, академиком РАМН Николаем Бочковым.

Замысел природы

«AиФ»: – Николай Павлович, все знают, что есть болезни, которые вызваны поломками в генах. А как возникают эти поломки?

Николай Бочков: – Есть три неотъемлемых свойства жизни: репродукция, наследственность и изменчивость. То, что мы называем наследственными болезнями, – часть нашей изменчивости. С определенной частотой происходят изменения в генах любого живого вида, в том числе и у человека. Ошибки накапливаются, воспроизводятся и закрепляются в последующих поколениях.

Сейчас кажется, что генетических поломок стало больше. На самом деле увеличилось число больных, потому что благодаря улучшению медицинской и социальной помощи растет их продолжительность жизни, а частота наследственных болезней сохраняется на том же уровне.

Когда-то я изучал частоту болезни Дауна в 50–60-х годах ХХ века. Тогда почти все дети с этой болезнью умирали в возрасте до 5 лет. Они слабее, у них чаще возникают осложнения от обычных инфекций. А сейчас такие больные живут и до 30, и даже до 50 лет. Их научились выхаживать. Естественно, что больных синдромом Дауна сейчас больше, чем в середине прошлого века, хотя рождается их столько же, сколько и раньше: один на 700–800 новорожденных.

«AиФ»: – Значит, внешняя среда на поломки в генах не влияет?

Н. Б.: – Есть три фактора, влияющих на частоту наследственных болезней: радиация, некоторые химические соединения (например, пестициды) и биологический фактор – вирусы. Но, хотя опыты на животных показывают, что влияние этих факторов в больших дозах вызывает наследственные изменения в половых клетках, в реальной жизни повышения числа наследственных болезней среди людей мы не видим. Образование зародышевых клеток – сложный процесс, и во время него происходит большой отсев клеток, несущих наследственные изменения.

«AиФ»: – Тогда зачем природе нужны эти поломки, если она все равно отсевает «бракованные» клетки?

Н. Б.: – Без этого не было бы эволюции. Чем больше изменчивость, тем выше устойчивость вида в критических ситуациях.

Искусственные гены

«AиФ»: – Как генетика в будущем сможет помочь людям с болезнями, вызванными поломками в генах?

Н. Б.: – Считать, что генетика не может помочь сейчас, а сможет только в будущем, неправильно. И сейчас помогает.

Очень важна генетическая диагностика. Надо убедиться, действительно ли у человека есть наследственная болезнь, и, если это так, дать супружеской паре рекомендацию насчет дальнейшего деторождения. Генетическая диагностика необходима и во время беременности. Если обнаружена патология развития эмбриона, родители могут принять решение, продолжать беременность или нет, как, например, при синдроме Дауна и других хромосомных болезнях. А дети с такими болезнями рождаются с частотой один на 150.

«AиФ»: – Один случай на 150 новорожденных?! Это очень много!

Н. Б.: – Да, много. А болезни, связанные с поломками в генах, встречаются примерно в одном случае из 100.

Но генетика пошла дальше. Сейчас во время оплодотворения женской клетки в искусственных условиях у будущего эмбриона еще до переноса в матку берут одну клеточку и по ней ставят диагноз. Это позволяет на 70–80% исключить возможность рождения больного ребенка.

«AиФ»: – А если наследственная болезнь все-таки есть, что-то можно будет сделать для таких детей?

Н. Б.: – И здесь генетика сделала большие успехи. 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются.

Мы приближаемся к генной терапии наследственных болезней. В некоторых странах она уже применяется, например, для лечения больных с тяжелым врожденным иммунодефицитом. Эти больные могут жить только в стерильной обстановке. В обычных условиях они очень быстро погибают из-за инфекций. А введение искусственного гена приводит к тому, что дети начинают себя прекрасно чувствовать.

«AиФ»: – А мы этим в замыслы эволюции не вмешиваемся?

Н. Б.: – Вмешиваемся. Но тут уж ничего не сделаешь. Люди тем и отличаются от других видов, что у нас естественный отбор подвергается корректировке с нравственных позиций. Именно поэтому наследственных болезней у людей намного больше, чем у животных.

Успех предсказания

«AиФ»: – Но ведь есть еще болезни, которые возникают из-за предрасположенности человека к ним. Например, близорукость, гипертония…

Н. Б.: – Да, если оба родителя больны гипертонической болезнью, вероятность того, что у детей разовьется гипертония, повышается в 5–6 раз.

«AиФ»: – А чем тут генетики могут помочь?

Н. Б.: – Определить эту предрасположенность и рекомендовать человеку изменить образ жизни, работу, стиль питания и тем самым уберечь его от заболеваний. Но проблема в том, что генов много, и надо не только узнать, есть ли среди них дефектные, но и выявить те гены, которые нивелируют поломанные, предрасполагающие к болезни. Потому что у нас есть гены, которые предрасполагают к болезни, и гены, которые защищают от нее.

Предсказательная медицина пока еще не очень индивидуальна, она пока исходит из групповой оценки, а уже появились фирмы и специалисты, которые делают заключения, раздают рекомендации. Идет коммерциализация и дискредитация предсказательной медицины.

И все-таки она набирает силу. К примеру, мы уже можем с большой вероятностью прогнозировать рак толстого кишечника, потому что есть гены, которые отвечают за его появление. Своевременное обнаружение этих генов заставит человека с 20–30 лет ежегодно проходить колопроктологическое исследование, чтобы выявить возможную начальную стадию болезни, которая успешно лечится.

То же и в отношении рака молочной железы. Примерно 10–20% случаев рака молочной железы – наследственные формы, и гены, их вызывающие, известны. Если бы все женщины прошли генетическое тестирование, то выявились бы те, у кого есть патологический ген. Таким женщинам после 30 лет надо ежегодно делать маммографию.

Предсказательная медицина важна и в лекарственном лечении. На основе знания генетических особенностей человека, его индивидуального обмена веществ лечение будет назначаться персонально. И мы идем к этому. Каждому больному будет прописываться подходящий именно ему препарат и именно ему подходящая доза.

Кому на консультацию?

«AиФ»: – Вы – один из создателей медико-генетических консультаций у нас в стране. Кому и в каких случаях вы бы посоветовали пройти обследование?

Н. Б.: – В этом нуждается практически каждая семья. По меньшей мере одна семья из 8–10 в этом нуждается остро, поскольку в ней были или есть какие-то признаки наследственных болезней. Направлять на такую консультацию должны семейный врач, участковый терапевт, педиатр… Но озабоченность может быть и у самой семьи. Медико-генетическая консультация полезна в любом случае. Она рассеит страх родить больного ребенка, если нет никаких оснований этого бояться. Она поможет правильно спланировать беременность, своевременно сделать перинатальную диагностику.

«AиФ»: – Такая консультация доступна хотя бы жителям крупных городов?

Н. Б.: – Есть несколько уровней медико-генетической помощи. Первый – во всех областных городах оборудованы медико-генетические кабинеты или консультации. Следующий уровень – межрегиональные консультации, куда поступают образцы анализов крови на болезни обмена веществ. Потом – федеральный уровень, центры, где проводится дородовая диагностика. Они есть в Томске, в Санкт-Петербурге, несколько – в Москве.

Переиграть судьбу

«AиФ»: – Вы написали книгу «Гены и судьбы». Когда читаешь такое название, представляешь некую предопределенность судьбы. Наша жизнь на самом деле расписана генами?

Н. Б.: – Да, некоторые особенности человека запрограммированы в генах. Например, вспыльчивый характер или устойчивость к опьянению. И в то же время действие генов можно приглушить или, если они работают не в полной мере, усилить. Управлять судьбой можно, зная свою наследственность. Если у вас в роду случались ранние смерти от инсульта или инфаркта миокарда, идите к врачу и вместе с ним пересмотрите свое питание. За счет диеты и приема статинов, снижающих уровень холестерина, вы не дадите своим генам трагически повлиять на вашу судьбу.

Не надо думать, что из каждого можно вырастить музыканта или спортсмена. Но если определенные гены не позволяют человеку быть спринтером, он может стать стаером.

Смотрите также:

  • Новости недели: лишь 11,3% россиян регулярно делают зарядку, а ученые создали спрей с гормоном любви →
  • В Британии неизлечимым больным предложат распорядиться своей жизнью →
  • Рассказывает… иммунитет →
Источник: aif.ru