Что такое амавроз, как его диагностировать и лечить


Одним из наиболее важных органов чувств человека считается зрение. 90% от общей информации дается именно через глаза.

Болезней, которые ведут к абсолютной или частичной слепоте в медицине существует много. В их число входят и те, что не исследованы до сих пор, не имея полного разъяснения их проявления и формирования. К таким болезням причисляют и некоторые разновидности амавроза.

Особенности и специфика

Амавроз – патология глазного аппарата, при которой происходит абсолютная или частична потеря зрения. Такое состояние не связывают с прямым поражением глаза, патология вызвана нарушениями функционирования нервов зрительного аппарата или участков пути глазного анализатора к головному мозгу.

Амавроз (дословно из греческого) – темный. В терминологии медицины применяется для выражения состояний, характеризующихся частичным ухудшением зрения или необоснованной слепотой. Чаще всего, эта аномалия бывает наследственной, заболевание может быть и спровоцированной болезнями в ЦНС или разными функциональными ее расстройствами.

Ухудшение зрения всегда доставляют больному массу неудобств, дискомфорта и проблем. Глаза – главный орган чувств, благодаря которым человек может опознавать местность, видеть окружающих его людей и предметы. Самая страшная патология – это утрата центрального зрения, именуемого, как амавроз (слепота).

Патология носит функциональный характер, иными словами, оно не связано с прямыми нарушениями функций глазного яблока или патологий в структуре. Это как раз тот прецедент, когда медики при осмотре не наблюдают каких-либо патологий в работе или строении глаза, но при этом больной жалуется на ухудшение зрения. При врожденном амаврозе следует атрофия нервов зрительного аппарата.

Причины нарушения

Причин развития данной патологии существует достаточно много. При транзиторном (временном) амаврозе их связывают с переходящими нарушениями в поведении, передачи импульсов зрительному нерву либо нарушениями функций зрительного анализатора.

Амавроз (слепоту) могут вызывать:

  • черепно-мозговые травмы;
  • расстройства мозгового кровообращения вследствие инсультов или ишемических атак;
  • опухоли головного мозга разной природы, сдавливающее зрительный анализатор или глазной нерв;
  • мигрень;
  • аномалии эндокринной системы, нарушение обмена веществ, сахарный диабет;
  • воздействие на организм токсичных препаратов, наркотиков, алкоголя;
  • интоксикация инфекционного характера.

Основной причиной врожденного заболевания Лебера (оптическая нейропатия) считается отсутствие четкой специфики клеток в составе пигментного эпителия или фоторецепторах. Объясняется это явление патологией в генах.

Заболевание часто передается наследственно, обладает аутосомно-рецессивным видом передачи. Бояться заболевания стоит лишь тогда, когда у будущих родителей имеются мутирующие гены в их генотипе.

Особенности разных форм заболевания

Специфика форм амавроза:

  1. Транзисторный. Характеризуется временным расстройством или потерей зрения. В таком состоянии у больного зрительные функции могут просто выпадать на определенное время, однако способны самостоятельно или при медикаментозной терапии восстанавливаться.
  2. Врожденный (болезнь Лебера). Связывают с нарушениями в генотипе, а именно, патологией синтеза родопсина в сетчатке (оболочке) глаза, призванного передавать информацию в головной мозг через зрительный нерв. При недостатке родопсина сетчатка способна преобразовывать, попадающий на нее свет в нервный импульс, из которого и формируется зрительный образ. Помимо родопсина, согласно данных последних исследований, в глазном анализаторе поражаются и иные участки – колбочки, палочки.

В медицине различают: стойкую потерю зрения – амавроз Лебера и временную слепоту (кардиомиопатию).

Амавроз Лебера

Проявляется у грудных детей, после рождения. У больного замечают:

  • блуждающий взгляд;
  • слабое реагирование зрачка на световые лучи (на яркий световой луч – зрачок должен сужаться, на тусклый – расширяться);
  • полное отсутствие реакции на приближение предметов;
  • нистагм – глазные яблоки беспрерывно передвигаются: то влево-вправо, то вверх-вниз;
  • косоглазие (кератоконус) глазная роговая оболочка становится выпуклой, на подобие конуса.

При не стремительном развитии заболевания, зрение ухудшается постепенно, но, по достижении 10 лет, оно все-таки может исчезнуть.

Временный амавроз

При некоторых болезнях сопутствующим симптомом может выступать временная слепота, но после устранения основных причин (своевременной и качественной терапии) она исчезает. Этиологией подобного состояния считается нарушение кровотока в бассейне сонной аорты (артерии). Возникать данные расстройства могут при повреждениях в шее либо в черепной коробке:

  • пережатие или сужение сосудов;
  • механические сдавливания или травматизм;
  • артерииты, аневризмы, дисплазия сосудистых стенок бассейна аорты, расслоения, артериосклеротические видоизменения в сосудах;
  • образования, затрудняющие кровообращение;
  • жировая, воздушная закупорка (эмболия) сосудов.

Причиной развития транзиторного амавроза могут выступать: ишемические атаки временного характера, инфаркт мозга, инсульты, сосудистая микроэмболия холестериновыми бляшками и сгустками крови.

При нарушениях кровотока в зоне головы либо шеи, больные могут жаловаться на нарушение чувствительности нижних, верхних конечностях, ухудшение видимости, ползанье мурашек по коже. Могут проявиться и другие симптомы – судороги, затруднительное глотание, тошнота, зрительные галлюцинации.

Довольно часто ухудшение видимости наблюдаются только в одном глазу. Характеризуется такое состояние выпадением поля зрения, снижением остроты, появлением пятен перед глазом.

Встречается, что при осмотре у офтальмолога выявляется инфаркт сетчатки глаза, который может спровоцировать атрофию зрительного нерва. Однако такие состояния встречаются крайне редко. Объясняется это тем, что вокруг зрительного аппарата расположена богатая обходная сеть кровотоков, компенсирующие дефицит поступлении крови, по центральным сосудам, к глазу.

Клиника и симптоматика

Амавроз Лебера развивается вследствие вымирания в сетчатке глазного аппарата светочувствительных клеток, а они не имеют свойства к восстановлению. Причиной их гибели становится нефункционирующий ген RPE65.

Болезнь проявляется при рождении детей или с первых дней их жизни. Это заболевание относится к самых сложным случаям пигментного ретинита – болезнь редкая и крайне тяжелая. К основным симптомам относят: субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ, потеря центрального зрения.

Симптоматика проявления заболевания:

  • косоглазие;
  • высокая гиперметропия;
  • нейромышечное и неврологическое нарушение;
  • умственная отсталость;
  • кератоконус;
  • нистагм;
  • катаракта (во второй декаде жизни);
  • снижение слуха.

Эти симптомы могут оказаться и сопутствующими проявлениями иных системных заболеваний, что усложняет постановку точного диагноза.

Диагноз и лечение

Диагностирование заболевания направлено на выявление этиологии данного заболевания поэтому пациенту показано обследование у окулиста, ангинолога, невролога, а также иных смежных специалистов. Для подтверждения или опровержения диагноза и назначения эффективной терапии нужна тщательная диагностика.

Она базируется на сборе анамнеза и осмотре пациента. Ему в обязательном порядке исследуют глазное дно, проводят проверку качества зрения и остроту, а также на неврологический и зрительный рефлекс. Пациенту также показаны биохимический и общий лабораторный анализ крови. При необходимости, отправляют на МРТ и генетическое обследование.

Определенного метода лечения амавроза в медицине не существует, поскольку болезнь носит наследственный и генетический характер. При этом в патологический процесс формирования заболевания вовлекается ЦНС, возникают нарушения в эндокринной системе. Исходя из этиологии развития транзиторного амавроза назначается эффективная корректировочная терапия:

  1. При нарушениях кровотока назначают диуретики, ноотропы, гипотоники и медпрепараты, улучшающие кровообращение. При незначительной выраженности нарушений сосудов, слепота часто проходит сама, не требуя терапии.
  2. Заболевания онкологической природы нуждаются в химио- и радиотерапии. При благоприятном месторасположения опухоли и своевременном обращении к врачам, полное восстановление зрения вполне возможно.
  3. При острой интоксикации нервной системы обычно проводят дезинтоксакационное лечение. Изменения в глазном аппарате, в данном случае обратимы и зрение восстанавливаются.
  4. Мигрень лечится спазмолитиками. Как правило, приступы слепоты уходят вместе с самой мигренью.
  5. При эндокринных нарушениях проводят тщательное обследование, назначается корректирующая терапия – заместительное гормональное лечение, прием сахароснижающих медпрепаратов. При эффективной и своевременной терапии зрение можно восстановить полностью.

В отличие от переходящего, амавроз Лебера, медикаментозно не лечится, как и все остальные заболевания на основе генетических мутаций. Таким пациентам, если небольшие зрительные функции сохранены, признается ношение очков, наблюдение у врача-невропатолога.

Источник: NeuroDoc.ru

Современная медицина выделяет множество заболеваний, ведущих к частичной или полной потере зрения. В их число входит и амавроз.

Эта патология полностью не исследована до сих пор и специалисты не могут дать полного объяснения ее проявлениям.

Что же это такое — амавроз? Чем он опасен, поддается ли терапии и как можно избежать проявлений данного заболевания?

Что такое амавроз

Амавроз (греч. mauros «тёмный») — заболевание, провоцирующее абсолютную или частичную слепоту. Патология не сопровождается явным поражением глаз.

На заметку. Амавроз — болезнь недостаточно изученная. Поэтому такое определение специалисты часто дают всем патологиям, ухудшающим качество зрения, если причины нарушения остаются неизвестными.

Код по МКБ 10

МКБ-10 (международная классификация болезней) — реестр заболеваний человека, в котором каждой патологии присвоен определенный код. Амавроз также внесён в перечень заболеваний и имеет собственный код согласно этому реестру:

  • Амавроз Лебера (врожденный) — (МКБ-10 H53.0)
  • Амавроз фугас (преходящий) — (МКБ-10 G45.3).

Виды

Различают врожденный и приобретенный амавроз.

Врожденный (Амавроз Лебера)

Вызван сбоями генотипа, затрагивает сетчатку глаза и провоцируется недостатком синтеза пигмента родопсина. Последний помогает транслировать информацию сквозь зрительный нерв к мозгу. Недостаток родопсина снижает способность сетчатки превращать поступающий к ней свет в нервный импульс, а значит, зрительный образ не формируется. Заболевание поражает и прочие зоны — палочки и колбочки.

Амавроз Лебера отслеживается у детей первого года жизни. Стремительное развитие патологии постепенно ухудшает зрение и спустя некоторое время способность видеть пропадает окончательно.

Приобретенный

Так называемый временный амавроз. Представляет собой временное расстройство зрения или потерю способности видеть. Органы зрения больного не могут выполнять зрительные функции некоторое время. Однако в процессе лечения или же самостоятельно, эти функции способны восстановиться.

Данная форма заболевания обычно провоцируются тремя патологиями:

  • Преходящая монокулярная слепота. Поражает один глаз, потому и именуется монокулярной. Неспособность видеть затрагивает глаз на время от нескольких мгновений до 5 минут. Подобные эпизоды вызваны патологиями глазной и сонной артерий, провоцирующими ишемию сетчатки глаза. Патология, как правило, возникает неожиданно. Иногда больные отмечают у себя ухудшение зрения, например, наличие пятен перед глазами, размытость изображения. Зрение часто восстанавливается столь же скоро, как и исчезает.
  • Передняя ишемическая окулопатия. Подобное заболевание считается более опасным в сравнении с предыдущим и провоцируется перекрытым просветом сонных артерий. Патология затрагивает передний отдел глаза, и сопровождается такими симптомами:
    • расширение зрачка, вялая реакция на свет;
    • изменение внутриглазного давления.
    • отек склеры;
    • патологический рост сосудов радужки (рубеоз).
  • Фоточувствительная ретинопатия. Развивается под действием яркого света, снижающего метаболизм сетчатки. Итог — синтез родопсина уменьшается. Нарушение устраняется исключительно оперативным вмешательством путём удаления внутренней стенки сонных артерий.

Причины

Амавроз провоцируется следующими нарушениями или патологиями:

  • оперативное вмешательство;
  • аномалия формы или строения сосудов глаза;
  • новообразования, опухоли;
  • травмы глаза;
  • мигрень;
  • сахарный диабет
  • гипертония;
  • нарушение гормонального фона;
  • действие токсинов;
  • курение;
  • злоупотребление алкоголем;
  • генетические мутации;
  • наследственные заболевания;
  • аномалии развития глазного яблока;
  • аневризма сосудов глаза;
  • эмболия, закупорка артерий тромбом;
  • отсутствие светочувствительности клеток.

Кто в группе риска

В группу риска заболевания приобретенным амаврозом входят следующие лица:

  1. люди, страдающие от остеохондроза и сердечно-сосудистых заболеваний;
  2. диабетики;
  3. курильщики;
  4. пожилые люди.

Неправильное питание увеличивает риск развития сосудистого заболевания — атеросклероза. Последнее также может спровоцировать частичное нарушение зрения.

В группе риска заболевания врожденным амаврозом находится потомство людей, в чьей семье были выявлены случаи подобной патологии. При этом мутированный ген передается плоду сразу от обоих родителей. Генетический фактор непременно должен учитываться при ответственном планировании семьи.

Симптомы

Независимо от того, врожденным или приобретенным является амавроз, он проявляется рядом симптомов:

  • зрачок не реагирует на свет (частично или полностью);
  • подёргивание глазных яблок;
  • выпадение участков поля зрения;
  • неспособность различать приближающиеся предметы;
  • катаракта;
  • кератоконус
  • блуждающий взгляд.

Амавроз Лебера зачастую сопровождается умственной отсталостью, нарушениями речи, слуха. Приобретенная патология может комбинироваться с поражением нервных окончаний. Чаще всего затрагиваются нервы, питающие мышцы лица. Осложнённые заболевания провоцируют судороги и инсульт.

Диагностика, какое обследование предстоит

Диагностировать амавроз должен врач-окулист. Обращение к этому специалисту необходимо, если у человека наблюдаются следующие симптомы:

  1. сужение ракурса обзора;
  2. затруднение фокусирования взгляда (сопровождается общей слабостью организма);
  3. дезориентация в пространстве.

Окулист устанавливает, какие патологии вызвали амавроз и не является ли временная слепота признаком надвигающегося инсульта или инфаркта.

На первом этапе диагностики окулист осматривает больного и собирает анамнез. Специалист выясняет, какой фактор (приобретенный или наследственный) провоцирует развитие патологии.

Полная диагностика предполагает применение ряда методик:

  • Электроретинография. Помогает отследить биоэлектрическую активность нейронов сетчатки.
  • Визометрия. Контроль остроты зрения при помощи буквенных офтальмологических таблиц.
  • Электроокулография. Оценка двигательной активности мышц глаза.
  • Офтальмоскопия. При помощи специального зеркального офтальмоскопа специалист оценивает состояние глазного дна больного.

Чтобы получить детальные сведения о состоянии органов зрения больного, врач осуществляет дополнительную диагностику. Глубокое обследование осуществляется с помощью МРТ, биохимических анализов крови, генетических анализов или ангиографии (рентгена сосудов глаза).

Лечение

Особенности терапии амавроза зависят от разновидности патологии. Врождённая форма практически не лечится и постепенно приводит к полной слепоте больного. Временный амавроз излечивается сразу же после устранения факторов, спровоцировавших заболевание.

Основных методов лечения временной формы заболевания два: медикаментозный и хирургический.

Медикаментозная

Выбор препаратов для устранения симптомов амавроза зависит от причины, провоцирующей патологию. Терапии для людей, больных амаврозом Лебера, не существует. Коррекция зрения осуществляется внутриглазными инъекциями сосудорасширяющих препаратов и витаминными добавками.

Приходящий тип предполагает коррекцию патологии, спровоцировавшей слепоту:

  1. Интоксикация организма (например, алкогольная) купируется Смектой, Активированным углем, глюкозно-солевым раствором.
  2. Симптомы мигрени снимаются приемом спазмолитиков и антимигренозных препаратов (Но-шпа). Побежденная мигрень приводит к исчезновению симптомов амавроза.
  3. Нарушение кровотока восстанавливается при помощи гипотонических средств, ноотропов и диуретиков (Дибазол).
  4. Лечение эндокринных заболеваний проводится после предварительного обследования. Обычно подобные патологии требуют гормональной терапии или приема препаратов для понижения сахара в крови.

Также в процессе терапии амавроза применяются:

  • инъекции витаминов;
  • прием витаминов внутрь;
  • сосудорасширяющие средства (усиливают приток крови к сетчатке);
  • при светобоязни — использование солнцезащитных очков;
  • при близорукости/дальнозоркости — использование очков с корректирующими линзами.

На заметку. Офтальмологи возлагают надежды на современные разработки генной инженерии. Если последние будут успешными, результативность терапии амавроза Лебера возрастет в несколько раз. Лечение проводится внедрением здорового гена в сетчатку. Это нововведение уже сейчас позволяет результативно лечить амавроз 2 типа. Прочие разновидности врожденной патологии пока коррекции не поддаются.

Хирургическое

Оперативное вмешательство показано при наличии онкозаболевания, провоцирующего слепоту. Операция сопровождается последующими курсами радио- и химиотерапии.

Своевременно удаленная опухоль повышает вероятность восстановления зрения.

Особенности лечения у детей

Терапия приобретённого амавроза у детей идентична этой же процедуре, проводимой для взрослых. Амавроз Лебера практически неизлечим и часто влечёт за собой сбои работы прочих органов и систем. Дети с таким заболеванием требуют не только наблюдения офтальмолога, но и консультации детского психотерапевта.

Ребенок, познавший мир при помощи зрения, но затем потерявший возможность видеть, со временем может стать замкнутым и или даже психически неуравновешенным. Такие люди, взрослея, впадают в депрессию. Задача специалистов, семьи и общества — помочь таким больным адаптироваться к окружающему миру, окружить их пониманием и заботой, не дать ощутить собственное одиночество.

Прогноз

При врождённом амаврозе прогноз мрачный — почти 95% маленьких пациентов окончательно теряют зрение к 10 годам.

Прогноз приобретенного заболевания более благоприятен. Однако лишь в случае своевременного обращения к специалисту.

Возможные последствия

Врожденный амавроз постепенно снижает качество зрения ребёнка и влечет за собой другие нарушения: близорукость, дальнозоркость, косоглазие.

Наиболее тяжелым последствиям заболевания считаются:

  • дистрофия сетчатки;
  • атрофия зрительного нерва;
  • полная и бесповоротная потеря зрения.
  • задержка психомоторного развития;

Иногда амавроз сопровождается нарушением работы ЦНС, почек, эндокринной системы.

Профилактические меры

Профилактики для предотвращения амавроза Лебера не существует. Будущие родители могут видишь предпринять меры при планировании зачатия и пройти генетическую диагностику. Такая процедура снизит риск развития опасной патологии у будущего ребенка.

Профилактика преходящей слепоты заключается в следующем:

  1. избегать травм головы;
  2. вовремя проходить медосмотры;
  3. отказаться от вредных привычек;
  4. соблюдать все предписания врача, если патология выявлена;
  5. отказаться от самолечения.

Амавроз — патология органов зрения, способная стать угрозой полноценной жизни человека. Врожденная форма болезни не поддается лечению и приводит к абсолютной потере способности видеть. Предупредить заболевание у ребенка можно исключительно на стадии планирования беременности.

Приобретенный амавроз обратим, но процесс восстановления зрения во многом завит от оперативности врачебного вмешательства и соблюдения пациентом всех предписаний врача.

Смотрите видео по теме:

Источник: glaza.online

Амавроз Лебера — наследственная болезнь, характеризуется врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза. Иногда наблюдаются другие общие нарушения, например, аномалия почек или ЦНС.

У ребенка сразу же после рождения либо в первые месяцы жизни проявляется слабая реакция зрачка на свет, в некоторых случаях она полностью отсутствует. С возрастом малыш может начать тереть зрение, появляется дальнозоркость, светобоязнь. Есть риск полностью потерять зрение.

Причины болезни

С помощью зрения человек ориентируется в пространстве, видит окружающие предметы. Одна из самых тяжелых патологий сетчатки глаза — это амавроз.

Он бывает как врожденным, так и приобретенным (по причине повреждения зрительного нерва). При врожденной патологии практически в каждом случае развивается атрофия зрительного нерва.

Термин имеет греческое происхождение («mauros» означает «темный»), ассоциируется со слепотой, которая может возникнуть без каких-то объективных патологических изменений. Человек может потерять зрение на 10 минут или на всю жизнь.

Определении: https://ru.wikipedia.org/wiki/Амавроз_Лебера

Первым данное заболевание описал немецкий офтальмолог Теодор Лебер в XIX веке. Согласно статистическим данным, этой болезнью страдает 1 человек на 81000.

Врожденный амавроз Лебера возникает из-за отмирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые в дальнейшем неспособны к восстановлению.

Строение глаза

Дефектный ген RPE65 на первой хромосоме становится причиной смерти клеток в сетчатке глаза. Врачи называют данное заболевание тяжелым вариантом пигментного ретинита.

Как правило, амавроз передается утосомно-рецессивным способом. Аномалия возникает и проявляется в тех случаях, когда в организме обоих родителей присутствует мутационный ген.

Клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у только что появившегося на свет малыша не способны делиться, поэтому развивается данное заболевание. Оно относится к гетерогенной группе нарушений, вызывающих ликвидацию колбочек и палочек.

Слепота может возникнуть по следующим причинам:

  • черепно-мозговая травма;
  • расстройство мозгового кровообращения в результате инсульта или ишемических атак;
  • опухоль головного мозга, которая сдавливает зрительный анализатор или глазной нерв;
  • мигрень;
  • аномалия эндокринной системы;
  • нарушение обмена веществ;
  • сахарный диабет;
  • прием токсичных препаратов;
  • потребление спиртного, наркотиков;
  • интоксикация инфекционного характера.

Главной причиной врожденного заболевания Лебера, является отсутствие четкой специфичности клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.

Классификация

Транзитный амавроз

Обычно развивается при переходящей монокулярной потере зрения, передней ишемической окулопатии и фоточувствительной ретинопатии.

Преходящая монокулярная слепота проявляется на одном глазу, отсюда и название болезни. Продолжительность отсутствия зрения — 3-5 секунд, иногда этот период увеличивается до 5 минут.

Такая эпизодическая слепота свидетельствует о сбое в структуре сонной и глазной артерий. Это нарушение способствует образованию ишемии сетчатки глаза.

Данный тип транзиторного амавроза возникает внезапно. Больной успевает отметить снижение зрения, которое проявляется как нечеткое изображение в виде пятен перед глазами.

Окружающие вещи неожиданно приобретают непривычный цвет, преобладает желтый, зеленый. Возникает чувство, что наблюдаемый объект располагается за полупрозрачной ширмой.

Зрение может быстро восстановиться или исчезнуть. При диагностике глазного яблока можно рассмотреть бледного цвета сетчатку и сужение артериол. Иногда наблюдается отек сетчатки и геморрагии в ней.

Передняя ишемическая окулопатия

Опасный вид амавроза, который характеризуется перекрытием просвета в сонных артериях.

Чаще всего проявляется в виде:

  • отека склеры;
  • появляются части клеток в передней камере глаза;
  • зрачок расширяется, плохо реагирует на свет либо не реагирует вовсе;
  • растет количество патологических сосудов на радужке и в передних камерах глаз;
  • изменяется внутриглазное давление.

При осмотре у специалиста можно увидеть застой крови в венах сетчатки. При продолжительном течении болезни возникают новые патологические сосуды в передних отделах глаз.

Фоточувствительная ретинопатия появляется при воздействии яркого света, снижающего уровень метаболизма.

Застой крови в глазу

Амавроз истерический появляется на фоне сложных психических травм. Истерика — один и факторов появления данной болезни. Чаще всего встречается у людей с повышенным уровнем возбудимости.

Такой вид слепоты основан на замедлении зрительного восприятия, которое возникает в коре головного мозга. Изменения самих глаз не происходит. Пациенты жалуются на резкое понижение остроты зрения, может появиться скотома, гемианопсия.

Симптомы

Многих интересует вопрос о том, что такое амавроз и каковы его симптомы.

Чаще всего больной сталкивается со следующими симптомами:

  • появляется косоглазие;
  • снижается уровень слуха;
  • пропадает чувствительность к свету;
  • пропадает центральное зрение;
  • происходят неврологические нарушения;
  • появляется высокая степень гиперметропии.

Когда малыш достигает школьного возраста (8-9 лет), на поверхности сетчатки глаза и рядом возникают пигментные образования в виде сыпи, как при краснухе. В возрасте 15 лет увеличивается риск появления кератоконуса.

Помимо слепоты, данное заболевание способствует появлению серьезных, неврологических, слуховых нарушений. Эти симптомы начинают проявляться еще в раннем детстве, а в подростковом возрасте достигают своего пикового развития.

Диагностика

Диагностировать заболевание у малыша родители могут самостоятельно. Сделать это можно по некоторым очевидным признакам:

  • взгляд малыша постоянно блуждает, ребенок не может ни на чем сконцентрироваться;
  • при этом заболевании у ребенка наблюдается слабая реакция на световые раздражители;
  • малыш не реагирует на приближающиеся к нему предметы и объекты;
  • появляется косоглазие;
  • появляется нистагм.

Все симптомы могут дать о себе знать одновременно, но иногда у малыша проявляются не все признаки амавроза, а лишь некоторые из них, которые беспокоят его с определенной периодичностью.

Но точно поставить диагноз сможет только квалифицированный врач. Чаще всего при диагностике доктор выполняет следующие процедуры:

  • проверяет уровень остроты зрения;
  • исследует глазное дно пациента;
  • проводит проверку качественности зрительного рефлекса;
  • выдает направление на МРТ;
  • для постановки диагноза врач может прибегнуть к генетическому анализу, для того чтобы определить, есть ли у родителей дефектный ген.

Микроскопическое исследование дает возможность окулисту заметить субретинальные включения, состоящие из отторгнутых в наружную поверхность фоторецепторов и макрофагов. Наличие данных включений говорит о прогрессирующем заболевании.

Дифференциальная диагностика проводится при доминантной атрофии зрительного нерва. В данном случае прогноз относительно зрения более благоприятный.

Лечение амавроза Лебера

Лечение, которое назначит доктор, напрямую связано с причиной, вызвавшей данное заболевание. При транзиторном амаврозе Лебера врач назначает следующее лечение:

  1. При нарушенном кровообращении и травмах прописывают диуретики, препараты для улучшения кровообращения, капилляростабилизирующие средства, гипотоники, ноотропы.
  2. Если отклонения носят не ярко выраженный характер, слепота может пройти самостоятельно, без коррекции медикаментозными средствами.
  3. Если заболевание переросло в рак, то здесь не обойтись без хирургического вмешательства, химиотерапии. При обнаружении опухоли на ранней стадии есть шанс полностью избавиться от болезни.
  4. Когда нервная система находится в остром токсическом состоянии, доктор назначает дезинтоксикационное лечение. Зрение можно привести в норму. Исправление происходит после устранения интоксикации.
  5. При эндокринных заболеваниях рекомендуется пройти тщательное обследование. Чаще всего корректирующее лечение состоит из заместительной гормональной терапии и сахаропонижающих препаратов. На этом этапе также возможно полное восстановление и предотвращение повторного появления слепоты.
  6. Для лечения мигреней назначаются спазмолитики, антимигренозные препараты. Как правило, все симптомы транзиторной слепоты исчезают вместе с мигренью.

Осмотр ребенка у врача

Более серьезные формы амавроза Лебера не подлежат медикаментозному лечению, как и все мутации на генетическом уровне. Чаще всего таким пациентам прописывают ношение очков. Больной ставится на учет к невропатологу.

Самая тяжелая форма данного заболевания — это полная слепота с атрофией зрительного нерва и поражением сетчатки. Такая форма болезни уже не лечится.

Профилактика заболевания

Для профилактики амавроза Лебера необходимо:

  • тщательно следить за своим здоровьем;
  • проходить медицинские осмотры;
  • предотвращать травмы головы;
  • не злоупотреблять вредными привычками;
  • вести здоровый образ жизни;
  • придерживаться сбалансированного питания;
  • если патология уже обнаружена, необходимо тщательно соблюдать рекомендации доктора и не заниматься самолечением.

Все эти профилактические действия помогают только при истерической и переходящей слепоте. Спрогнозировать у малыша появление амавроза Лебера можно, если при планировании беременности родители пройдут генетический анализ.

Амавроз Лебера может сопровождаться умственной отсталостью, эпилепсией, пороком эндокринной дисфункции.

Видео

Источник: o-glazah.ru

Амавроз

Описание заболевания «амавроз»

Амаврозом (от греческого mauros — темный) принято называть слепоту, которая может возникнуть и без патологических изменений глаза. Это заболевание проявляется из-за выпадения функций различных отделов зрительного анализатора, в том числе и зрительного нерва. В медицинской практике термином «амавроз» называют полную потерю зрения, наступившую без заметных на первый взгляд причин. Как отмечает оbaglаzа ru, существует несколько форм данного заболевания: диабетический, свинцовый и другие виды.

Причины возникновения переходящей слепоты

Amaurosis fugax (переходящая слепота) – частичная или полная потеря зрения, острый эпизод которой длится менее 10 минут. Основной причиной возникновения этого заболевания может быть эмболия артерии сетчатки (ишемия сонной артерии).

Что делать в случае возникновения переходящей слепоты

В первую очередь больному необходимо дать фибринолитические и антигипертензивные средства. Обычно врачи назначают своим пациентам антиагреганты (дипиридамол, ацетилсалитиловую кислоту и т.п.). В случае обострения Amaurosis fugax необходимо хирургическое вмешательство, выполняется эндартерэктомия сонной артерии. Если бездействовать у больного может случиться инсульт.

Врожденный амавроз Лебера: причины возникновения и возможные патологии

Врожденный амавроз Лебера – это наследственное заболевание, которое влияет на дегенеративные изменения сетчатки. Детям данное заболевание передается, только если у обоих родителей есть дефектный ген, он-то и является причиной патологии.

Малыши рождаются на свет с ослабленным зрением, со временем может появиться подергивание глаз или нистагмом (непроизвольное движение глаз), хотя эти признаки могут быть и врожденными. За такими детьми нужно тщательно следить, поскольку они могут непроизвольно травмировать пальцами или кулаками свой глаз, а это приводит к катаракте и кератонконусу (деформация роговицы).

В некоторых случаях врожденный амавроз может сопровождаться следующими отклонениями:

  • гиперметропией;
  • косоглазием;
  • миопией;
  • астигматизмом.

Ну а больше информации об этих и других глазных проявлениях можете узнать на «обaглaза.ру».

Кроме этого, у пациентов могут наблюдаться и системные патологии, такие как аномалия почек, эпилепсия, нарушение эндокринной системы, тугоухость, умственное расстройство, аномалия ЦНС и другие.

С возрастом в состоянии сетчатки происходят изменения, однако, на зрение человека это никак не влияет. Обычно люди с таким заболеванием могут различать только темноту и свет, а в некоторых случаях и отслеживать движение предметов.

Как лечить врожденный амавроз Лебера

Какого-то специального лечения этой клинической формы амавроза не существует. Если у больных присутствует достаточный уровень зрения, то ему назначают очки. Обычно людям страдающим таким заболеванием тяжело даже мимику окружающих распознавать. При выявлении врожденного амавроза у детей, нужно узнать с какого расстояния ребенок видит лица родителей и распознает их выражение. С этого расстояния и должно происходить общение с малышом, только так он научится копировать мимику лица, общаться с родными людьми. На сайте оbaglаza ру можно найти больше рекомендаций, которые помогут сделать жизнь пациентов с врожденным типом болезни более комфортной.

Диагностика амавроза

Диагностика болезни выполняется с помощью макроскопического исследования, в процессе которого выявляют субретинальные включения, изменения в строении колбочек и палочек, изменения в фоторецепторах, а также наличие пигментных пятен.

Где можно лечить амавроз

Так как амавроз — это сложное заболевание, то он требует высокопрофессионального лечения. Поэтому следует обращаться за помощью только в хорошие офтальмологические клиники и медицинские учреждения. Никакой речи о самолечении или лечении народными методами не может и быть.

Источник: obaglaza.ru

Амавроз глаза является наследственным заболеванием глаз, приводящим к серьёзным проблемам со зрением. Название болезни происходит из греческого языка («mauros» переводится как «тёмный»). Патология провоцирует поражение клеток сетчатки, обладающих повышенной светочувствительностью.

Что такое амавроз

Нарушение, именуемое амаврозом, вызывает частичную или абсолютную потерю зрения, характеризуется утратой чувствительности глаз к свету. Заболевание протекает без изменений формы глазного яблока, характерных для таких патологий, как миопия или дальнозоркость.

В офтальмологии под термином «амавроз» часто подразумевают стремительное ухудшение зрительной функции с последующим наступлением слепоты, развивающееся на фоне отсутствия явных причин.

На сегодняшний день болезнь полностью не изучена. Чаще всего офтальмологи говорят о симптоматике амавроза, вероятных последствиях и осложнениях, способах его лечения. Определить точные причины опасного заболевания медикам удаётся не всегда.

Если пациент с подобным нарушением не получает соответствующего лечения, абсолютная слепота может наступить на протяжении краткого периода времени. Дальнейшее восстановление зрительной функции при этом не всегда возможно.

Разновидности заболевания

Специалисты выделяют две разновидности заболевания:

  1. Врождённую (амавроз Лебера).
  2. Транзиторную (преходящий амавроз).

Каждая из форм болезни характеризуется собственной симптоматикой, и имеет отличительные особенности протекания.

Амавроз Лебера

При врождённой форме болезни, известной как амавроз Лебера или оптическая нейропатия, у пациента имеются дегенеративные изменения в области глазной сетчатки. Отклонения начинают развиваться ещё во внутриутробном периоде, и обнаруживаются вскоре после появления ребёнка на свет. При амаврозе Лебера в ретине нарушается выработка родопсина – зрительного пигмента, необходимого для передачи импульсов от органов зрения в головной мозг.

Согласно медицинской статистике, врождённая форма болезни выявляется достаточно редко. На 100 000 новорождённых патологию фиксируют у 3-4 детей.

Амавроз Лебера склонен провоцировать осложнения, принимающие форму:

  • косоглазия;
  • гиперметропии;
  • астигматизма;
  • близорукости.

В некоторых случаях имеют место системные патологии, проявляющиеся эпилептическими припадками, нарушениями в работе почек, эндокринными патологиями, ухудшением слуха, умственными расстройствами, аномалиями со стороны ЦНС.

Транзиторный амавроз

Для транзиторного амавроза типичны временные нарушения зрительного восприятия. Связаны такие процессы с внешними или внутренними предрасполагающими факторами.

При преходящем амаврозе наблюдаются слепота или существенное ухудшение зрительной функции, возникающие периодически. Во время приступа зрение у пациента может отсутствовать на протяжении 10 минут, после чего способность видеть окружающие предметы восстанавливается вновь.

Причины развития

Для врождённой формы амавроза характерен аутосомно-рецессивный тип передачи. Заболевание развивается в результате мутации определённых генов.

Если один или оба родителя имеют в генотипе мутирующие гены, признаки болезни у них могут отсутствовать. Несмотря на это, сохраняется высокий риск передачи патологии ребёнку.

Причины возникновения транзиторной разновидности заболевания более разнообразны. Этот вид нарушения вызывается:

  1. Травмами органов зрения или головы.
  2. Сосудистыми заболеваниями (атеросклерозом, аневризмой).
  3. Нарушением мозгового кровообращения, спровоцированного инсультами, инфарктами, ишемией.
  4. Эндокринными заболеваниями.
  5. Выраженной интоксикацией организма (алкоголем, наркотиками, сильнодействующими препаратами).
  6. Наличием в головном мозге или в зрительной системе раковых новообразований, препятствующих нормальному кровотоку.
  7. Изменениями формы, структуры глазных сосудов.
  8. Артериальной гипертензией.
  9. Остеохондрозом шейного отдела.
  10. Отсутствием в глазу светочувствительных клеток.

Наиболее распространённой причиной возникновения транзиторного амавроза специалисты считают эмболию артерий сетчатки, при наличии которой нарушается передача зрительных образов в ЦНС.

Симптомы

Врождённый амавроз обнаруживается в первые дни жизни младенца. Основными симптомам этого нарушения становятся:

  • отсутствие у зрачков реакции на световой раздражитель;
  • неспособность сконцентрироваться на каком-либо объекте;
  • наличие нистагма (непроизвольных движений глазными яблоками в различных направлениях).

Симптоматика транзиторного амавроза определяется причинами его возникновения. Клиническая картина такого нарушения может быть представлена следующими признаками:

  • выпадением полей зрения;
  • головными болями;
  • дезориентацией;
  • головокружениями;
  • двоением в глазах (диплопией);
  • отеканием глазодвигательных мышц;
  • нарушением аккомодации;
  • периодически наступающей слепотой.

Приобретённый амавроз нередко сопровождается ишемическими атаками, поражением нервных окончаний. Патология способна затрагивать нервы, отвечающие за работу лицевых мышц.

Тяжёлые случаи протекают с галлюцинациями, потерей сознания, судорожным синдромом, инсультом и неврологическими расстройствами.

Особенности у детей

Малыши, подверженные врождённому заболеванию, нуждаются в особо тщательном контроле со стороны взрослых. В раннем возрасте дети способны непроизвольно травмировать органы зрения руками, провоцируя развитие катаракты или кератоконуса.

В детские годы болезнь нередко дополняется умственной отсталостью, нарушениями речи или слуха, нейромышечными расстройствами. При амаврозе Лебера слепота развивается постепенно, и поражает пациента к 9-10 годам.

Диагностика амавроза

При подозрении на наличие патологии проводится детальная диагностика, состоящая из нескольких этапов:

  • визуального осмотра органов зрения;
  • изучения клинических проявлений;
  • офтальмоскопии (осмотра глазного дна);
  • визометрии (проверки остроты зрения);
  • оценки зрительных и неврологических рефлексов;
  • генетического обследования;
  • лабораторных процедур (общего и биохимического анализов крови).

В некоторых случаях пациентам назначают прохождение МРТ. Обязательной становится дифдиагностика с такими офтальмологическими патологиями как атрофия зрительного нерва, пигментная абиотрофия глазной сетчатки.

В раннем возрасте изменения в области глазного дна не обнаруживаются. На наличие болезни указывают косоглазие, отсутствие реакции у зрачков, нистагм, пятна неодинакового размера в ретине.

Лечение

Специфического лечения амавроза не разработано. После уточнения этиологии заболевания пациенту могут назначаться соответствующие медикаментозные средства или хирургическое вмешательство. Для проведения поддерживающей терапии показаны курсы с витаминами, внутриглазные инъекции с сосудорасширяющими препаратами, коррекция оптикой.

Медикаментозное

После выяснения причины возникновения патологии специалисты назначают пациентам следующие виды лекарств:

  1. Препараты, улучшающие кровообращение.
  2. Диуретики, ноотропы, капилляростабилизирующие средства.
  3. Сахароснижающие средства.
  4. Дезинтоксикационные медикаменты.
  5. Гипотоники.
  6. Спазмолитические препараты.
  7. Антимигренозные средства.

Если амавроз ассоциируется с эндокринными патологиями, проводится заместительная гормональная терапия. При онкологических заболеваниях назначаются цитостатики, проводится лучевое облучение.

Серьёзные формы заболевания с трудом поддаются медикаментозному лечению. Пациентам с врождённой разновидностью амавроза может быть показано ношение корректирующих очков. Обязательна постановка на учёт к невропатологу.

Хирургическое

Операция назначается больным, у которых нарушение возникло на фоне онкологических заболеваний или черепно-мозговых травм. Качественно выполненное хирургическое вмешательство способно повысить остроту зрения до нормальных показателей.

Американские исследователи постоянно проводят клинические испытания, направленные на повышение эффективности лечения амавроза. Новейший метод избавления от патологии заключается во введении в глазные структуры клонированного гена и аденоассоциированного вируса. Подобные хирургические манипуляции позволяют поддерживать нормальное зрение в течение 1-2 лет.

Осложнения и прогноз

Распространённые осложнения амавроза принимают форму:

  • снижения двигательной активности, связанного с плохим зрением;
  • задержки психомоторного развития;
  • мышечной гипотонии;
  • дистрофии сетчатки;
  • атрофии зрительного нерва;
  • полной слепоты без шанса на восстановление зрительной функции.

Своевременное обнаружение и лечение транзиторной формы болезни позволяет получить немалые шансы на улучшение состояния больного. Последствия, вызванные врождённым амаврозом, преимущественно носят необратимый характер.

При амаврозе Лебера прогноз имеет крайне неблагоприятный характер, а вероятность сохранения зрения становится минимальной. Пациентам с таким диагнозом нередко присваивается соответствующая группа инвалидности. Самой тяжёлой формой болезни становится абсолютная слепота, при которой наблюдаются масштабное поражение сетчатки и атрофия зрительного нерва. При таком течении патологии любые лечебные мероприятия становятся неэффективными.

Источник: oculistic.ru

Амаврозом Лебера называют заболевание, передающееся наследственным путем. Характеризуется оно поражением клеток сетчатки, которые чувствительны к свету. Также патология может вызывать аномалии в работе ЦНС или почек. При данной болезни уже в первые несколько месяцев жизни у ребенка формируется нистагм зрачка, при котором отсутствует или ослаблена его реакция.

Далее у ребенка развивается симптом Франческетти, при котором ребенок сильно трет глаза, развивается светобоязнь с дальнозоркостью. Нередко подобное состояние приводит к абсолютной потере зрительной функции. А вот как выглядит ретробульбарный неврит зрительного нерва, можно посмотреть здесь.

Что это такое

Врожденным амаврозом Лебера называют различные виды патологий, причиной которых выступили определенные мутации, негативно влияющие на разнообразные белки сетчатки. Впервые заболевание описали еще в 19 веке. Основное проявление патологии – маятниковый нистагм. Развитие включений и пигментных пятен в области сетчатки, слепота. Примерно 3 человека из 100 тысяч имеет данное заболевание, которое начинает прогрессировать уже с момента рождения и по мере взросления приводить к потере зрения. Возможно вам также будет полезно узнать о том, почему куриная слепота так называется.

Так выглядит амавроз лебера

В основном патология передается по аутосомно-рецессивному принципу, но есть прецеденты с доминантно-рецессивным способом передачи. Поражает болезнь людей вне зависимости от пола. Амавроз Лебера составляет в среднем 5% от общего числа типов наследственной ретинопатии.

В отдельный раздел выделена атрофия зрительного нерва Лебера, постепенно снижающая остроту зрительной функции вплоть до полной ее потери с наступлением слепоты. Но эта патология относится к другому виду болезней генетического характера с повреждениями ДНК митохондриального типа. В данном случае наследование идет всегда по материнской линии.

Во время диагностики необходимо не только определить амавроз Лебера, но и провести дифференциальное обследование, при котором исключаются атрофические патологии зрительного нерва и сетчатки.

Причины и классификация

Расстройство зрения при наличии данной патологии возникает чаще всего из-за нарушения в работе обмена веществ в колбочках и палочках. В результате развиваются тотальное поражение фоторецепторов с их последующим разрушением. Но основные причины патологии вызваны мутацией конкретного гена, который и определяет тип амавроза Лебера. Мутантные гены для данного заболевания служат своеобразным способом классификации болезни. Вот основные 16 типов заболевания:

Также в ряде случаев могут выделять не только название гена, который поврежден, но и определенный характер мутации, так как этот фактор значительно влияет на течение патологии.

Разные типы мутации в одном гене могут вызвать и разные патологии и, например, вместо амавроза может развиться палочко-колбочковая дистрофия или иная болезнь.

Симптомы

Клиническая картина при амаврозе Лебера может меняться и варьироваться. При этом многое зависит от характера мутации и вида заболевания. Большая часть случаев приходится на тех новорожденных, у которых определить патологию сразу не удается – лишь незначительный процент больных имеет явные симптомы проявления. 

По мере взросления ребенка родители могут отмечать отсутствие задерживания взгляда на предметах или людях. По мере взросления может развиться фотофобия с болезненной реакцией на свет. Ребенок часто трет глаза и показывает на них пальцами. Нистагм обнаруживается уже в первые 2-3 месяца. Он является одним из первых признаков патологии. Из-за него зрачок имеет замедленную реакцию. Иногда она и вовсе отсутствует. Также стоит больше узнать о том, при каких заболеваниях возникает светобоязнь и что можно сделать с такой проблемой.

Иногда у больных наблюдается врожденная слепота. Но если все же у ребенка функция зрения сохранена, то она все равно работает аномально. Проявляются косоглазие у новорождённых, дальнозоркость. В результате достаточно сильно страдает острота зрения. В результате уже к 10 годам дети с амаврозом Лебера становятся слепыми. Далее уже начинают развиваться другие патологии офтальмологического типа, например, глаукома, катаракта, кератоконус и так далее.

Некоторые типы заболевания могут параллельно провоцировать аномальную работу ЦНС, почек и органа слуха вплоть до глухоты.

Что делать?

При амаврозе Лебера сначала проводится тщательная диагностика. Врачи наблюдают за пациентом и интенсивностью прогрессирования генетической патологии. После этого уже подбираются соответствующие пути поддерживания работы органа зрения. Определенного лечения при данной патологии пока не существует, хотя последние исследования дали существенное продвижение в терапии болезни с геном типа RPE65.

Диагностика амавроза Лебера

Диагностика амавроза Лебера заключается в проведении осмотра глазного дна с помощью щелевой лампы, а также мониторинга изменений в нем и данных электроретинографии. Также обязательно изучается наследственный анамнез. Также может применяться в качестве диагностического метода генетическое секвенирование последовательности ключевых генов. А вот как осуществляется диагностика туберкулез глаза, можно узнать из данной статьи.

На осмотре глазного дна в первые годы жизни ребенка изменения не выявляются. Первыми симптомами, которые выявляются офтальмологом, являются косоглазие (стоит обратить своё внимание на то, как выглядит непостоянное расходящееся косоглазие), отсутствующая или заметная реакция зрачков, нистагм. Далее уже начинают проявляться пятна в области сетчатки разного размера. Они могут иметь различную форму и размеры. Наблюдается сужение артериол с бледностью диска зрительного нерва. А вот как выглядит застойный диск зрительного нерва и какие лекарственные средства его лечат, поможет понять данная статья.

В 8-10 лет у больных практически всегда наблюдаются костные пигментные тельца, которые располагаются по периферии глазного дна. При этом изменения на сетчатке прогрессируют быстрее, чем функциональное нарушение остроты зрения.(лечение кровоизлияние в сетчатку глаза  До того, как развивается слепота, острота зрения составляет о,1 и меньше. При таком состоянии нередко регистрируют светобоязнь и дальнозоркость. Также будет полезно узнать о том. А вот как происходит лечение возрастной дальнозоркости и какие средства самые эффективные, поможет понять данная информация.

Подростки и взрослые люди также страдают от кератоконуса и катаракты. Генетические исследования дают возможность определить повреждение гена только в 60% случаев. Дифференциальную диагностику проводят только для того, чтобы исключить абиотрофию сетчатки и некоторые типы атрофии зрительного нерва.

Диагностику в ряде случаев нужно значительно расширять, если присутствует другая симптоматика, связанная с работой систем органов. Амавроз Лебера нередко соседствует и с другими серьезными патологиями, которые вызываются мутировавшими генами.

А вот почему у ребенка глаза красные и чешутся и какие средства стоит применять, можно узнать из статьи по ссылки.

Лечение и прогноз

Какого то специфического лечения данная патология не предусматривает. В зависимости от проявляющихся симптомов могут назначаться: 

  • Витаминные препараты;
  • Сосудорасширяющие средства;
  • Ношение очков при дальнозоркости.

Прогнозы в 95% случае неблагоприятные: уже в десять лет большая часть пациентов теряет способность видеть. Также эта генетическая болезнь нередко сопровождается и другими патологиями в работе систем органов. Не помогают при данной патологии ни народные средства, ни диеты, ни изменение образа жизни. При наступлении слепоты такое состояние уже остается необратимым.

А вот чем лечить аллергию век глаз и какие средства стоит применять. поможет понять данная информация.

Поэтому основная помощь заключается в поддержке больного в психоэмоциональном плане, а также работы систем органов. При развитии дополнительных симптомов необходимо вовремя обращаться к специалистам для выявления патологий, связанных с эндокринной, мочевыделительной системой, ЦНС и ЛОР-органами.

Источник: okulist.online